Jede Person besitzt zwei CFTR-Gene, die Proteine kodieren, die für den Salztransport in den Zellen verantwortlich sind. Personen bei denen nur einer dieser beiden Gene defekt ist werden als Träger bezeichnet, leiden aber nicht an Mukoviszidose. Personen bei denen beide Gene defekt sind, leiden an Mukoviszidose.
Bei der Befruchtung übertragen Vater und Mutter jeweils einen ihrer beiden CFTR-Gene auf ihr Kind. Dadurch kann sich eine der vier folgenden Situationen ergeben:
Situation 1
Vater und Mutter übertragen dem Kind D je ein gesundes CFTR-Gen: das Kind ist gesund. Im Gegensatz zu den Eltern besitzt das Kind kein defektes Gen, es kann die Krankheit somit auch nicht weiter übertragen.
Situation 2 und 3
Ein Elternteil überträgt ein gesundes, das andere ein defektes CFTR-Gen: die Kinder B und C sind wie ihre Eltern Träger der Erbanlage, also Überträger der Krankheit, leiden selbst aber nicht an der Krankheit.
Situation 4
Beide Eltern übertragen dem Kind A das defekte CFTR-Gen: dieses Kind leidet an Mukoviszidose.
Für Eltern, welche beide Überträger der Krankheit sind, ist also die Wahrscheinlichkeit, ein krankes Kind zu bekommen bei jeder Zeugung 1 zu 4.
Sie beträgt 1 zu 2, daß das Kind gesund ist, die Krankheit aber übertragen kann, und 1 zu 4, daß das Kind gesund ist und die Krankheit nicht übertragen kann.
Diese Art der Vererbung nennt man autosomal rezessive oder verdeckte Vererbung.
Wie oft tritt die Krankheit auf?
Die Statistik besagt, daß in unseren Regionen einer von 25 Menschen Träger des defekten CFTR-Gens ist und somit Überträger der Krankheit ist.
Hieraus folgt daß durchschnittlich eines von 2.500 Kindern mit Mukoviszidose geboren wird. Hiermit ist Mukoviszidose die häufigste Erbkrankheit.
Ist es eine ansteckende Krankheit?
NEIN! Mukoviszidose ist nicht ansteckend. Durch den zähflüssigen Schleim husten Mukoviszidosepatienten viel häufiger als gesunde Menschen, auch wenn keine Infektionen vorliegen. Im Falle des Vorliegens von Infektionen handelt es sich in der Regel um Krankheitserreger die normalerweise für gesunde Menschen ungefährlich sind (z.B. Pseudomonas Aeruginosa). Manche Menschen werden sich darüber Sorgen machen, daß ihr Kind einen Freund mit Mukoviszidose hat. In der Schule wird man oft diese Frage stellen. Das Lehrpersonal sollte die Antwort kennen: Die Krankheit ist nicht ansteckend.
Wir empfehlen jeder Familie, dem Lehrpersonal diese Broschüre zusammen mit dem Faltblatt “Mukoviszidose und Schule“ zu überreichen.
