Wie weit ist die Forschung?

Die medizinische Forschung wird auf breiter Front von vielen Laboratorien auf der ganzen Welt vorangetrieben.

Seit im Jahre 1985 das CFTR-Gen

Dieses Gen codiert das Protein das verantwortlich ist für den Chloridkanal der Zelle. Ein defektes (mutiertes) CFTR-Gen ist die Ursache von Mukoviszidose. Siehe auch Gen und NaCl.

lokalisiert wurde, seine Identifizierung 1989 erfolgte und schließlich eine Vielzahl von Mutationen

Änderung im Bereich eines Gens, die zu einer Erbkrankheit führen kann. Bei der Mukoviszidose gibt es viele verschiedene Mutationen, die jeweils auf dem ‚CFTR-Gen‘ des Chromosoms 7 lokalisiert sind.

(mehr als 1000) entdeckt wurden, hatte man große Hoffnung, die Krankheit heilen zu können. Die größte Hoffnung, Gentherapie

Behandlungsmethode wobei ein gesundes Gen anstelle eines defekten Gens eingebracht wird.

, welche darin besteht ein gesundes Gen

Der Abschnitt eines DNS-Moleküls, der ein bestimmtes Protein codiert. Gene kontrollieren die an die Nachkommen weitergegebenen Eigenschaften, wie z.B. Größe, Augenfarbe usw. Ein Gendefekt kann zu einer Erbkrankheit führen.

in die betroffene Zelle zu verpflanzen, erwies sich leider bis zum Druck dieser Broschüre als problematisch. Obwohl einige Versuche erfolgreich waren, erwiesen sich die Nebenwirkungen als zu schwerwiegend. Diese Versuche haben aber dazu beigetragen dass man die Mechanismen bezüglich der Wirkung des Gens

Der Abschnitt eines DNS-Moleküls, der ein bestimmtes Protein codiert. Gene kontrollieren die an die Nachkommen weitergegebenen Eigenschaften, wie z.B. Größe, Augenfarbe usw. Ein Gendefekt kann zu einer Erbkrankheit führen.

sehr viel besser versteht. Daraus haben sich neue Forschungs- und Behandlungsmöglichkeiten in verschiedenen Bereichen ergeben.

Obwohl Mukoviszidose leider immer noch eine unheilbare Krankheit ist, hat eine lange Liste von Forschungserfolgen und die sich daraus ergebenden Medikamente und Behandlungsmethoden die Lebenserwartung und die Lebensqualität der Mukoviszidosepatienten sehr stark verbessert.

Einige davon sind:

• Die Dreifachkombination Kaftrio® (Ivacaftor/Tezacaftor/Elexacaftor) zur Behandlung von Mukoviszidose welche 2020 zugelassen wurde. Damit steht für Betroffene mit bestimmten Mutationen erstmals eine Therapieoption zur Verfügung.

• Medikamente zur Unterstützung der Verdauung, wie zum Beispiel Pankreasenzyme

  Substanzen die von der Bauchspeicheldrüse in den Darm ausgeschieden werden und zur Verdauung und Aufnahme von Proteinen und Fetten im Körper dienen.

  und Magensäureregulatoren.

• Auf Mukoviszidose gezielte Antibiotika

  Pharmazeutische Substanzen zur Bekämpfung von Bakterien. Die Anwendung kann erfolgen durch orale Einnahme, durch Aerosolbehandlung, und durch intramuskuläre oder intravenöse Injektion.

  , wie zum Beispiel Makroliden und Tobramyzin.

• Spezifisch für Mukoviszidose entwickelte schleimlösende Medikamente wie zum Beispiel rhDNase.

• Ernährungs- und Zusatzpräparate die speziell für Mukoviszidosepatienten entwickelt worden sind.

• Neue effektivere Behandlungsmethoden im Bereich der Physiotherapie (Techniken und Geräte).

• Neue, effizientere und handlichere Inhalationssysteme.

• Grosse Fortschritte im Bezug auf Lungentransplantationen.

Einfach dargestellt, kann man die Mukoviszidoseforschung in drei Hauptbereiche aufteilen:

• Genbezogene Forschung: Schwerpunkt dieser Art von Forschung ist die Reparatur oder der Austausch des defekten Gens

  Der Abschnitt eines DNS-Moleküls, der ein bestimmtes Protein codiert. Gene kontrollieren die an die Nachkommen weitergegebenen Eigenschaften, wie z.B. Größe, Augenfarbe usw. Ein Gendefekt kann zu einer Erbkrankheit führen.

  . Brauchbare Resultate sind leider nur langfristig zu erwarten.

• Forschung in Bezug auf den Mechanismus des Salztransportes

  Kochsalz. Bestehend aus den Ionen Natrium (Na+) und Chlorid (Cl-). Bei Mukoviszidosepatienten sind die Chloridkanäle der Zellen defekt, was zu einer Störung des Salztransportes von und zu den Zellen führt. Der dadurch verursachte erhöhte Salzverlust erfordert eine regelmäßige Kochsalzzufuhr, vor allem bei vermehrtem Schwitzen.

  in den Zellen: In diesem Bereich der Forschung wird versucht, den Salztransport

  Kochsalz. Bestehend aus den Ionen Natrium (Na+) und Chlorid (Cl-). Bei Mukoviszidosepatienten sind die Chloridkanäle der Zellen defekt, was zu einer Störung des Salztransportes von und zu den Zellen führt. Der dadurch verursachte erhöhte Salzverlust erfordert eine regelmäßige Kochsalzzufuhr, vor allem bei vermehrtem Schwitzen.

  mit Hilfe von pharmazeutischen Substanzen zu regulieren. Obwohl noch viele Hürden genommen werden müssen, verspricht man sich viel von diesem Bereich der Forschung.

• Forschung im Bereich der Symptombekämpfung und Unterstützung des allgemeinen Zustandes des Mukoviszidosepatienten: In diesem Bereich sind die größten Erfolge erzielt worden.

Zusammenfassend können wir sagen, dass in den letzten Jahrzehnten sehr viel erreicht worden ist. Trotzdem, ist Mukoviszidose noch immer eine unheilbare Krankheit. Es bleibt noch immer sehr viel Forschung notwendig um die Lebenserwartung und Lebensqualität der Mukoviszidosepatienten zu verbessern.

Solange der Mukoviszidoseforschung genügend Mittel zur Verfügung stehen, haben wir Anlass, optimistisch und hoffnungsvoll in die Zukunft zu schauen.

Auf nachfolgender Seite stellt der Mukoviszidose Verein Deutschland publizierte Ergebnisse aus Fachjournalen, Berichte von Konferenzen und sonstige Neuigkeiten aus der Forschung für Sie zur Verfügung.

https://www.muko.info/informieren/ueber-die-erkrankung/therapien-in-der-entwicklung/forschungsnews