Une maladie congénitale transmise toujours par les deux parents, souvent à leur insu. Elle concerne garçons et filles à parts égales.
Elle est présente dès la fertilisation de l’ovule bien que ses symptômes puissent se manifester beaucoup plus tard.
Il s’agit d’une maladie chronique dont le déroulement pourra varier d’un patient à l’autre. Les symptômes de la mucoviscidose sont causés par le transport défectueux du sel (Na Cl) entre les cellules.
Il s’agit d’une maladie très sérieuse, exigeant un traitement multidisciplinaire suivi. Il importe de savoir que la mucoviscidose n’est pas contagieuse.
Que signifie mucoviscidose?
Ce terme, difficile à prononcer se compose de:
MUCUS (glaires) + VISCOSITE (visqueux) = MUCOVISCIDOSE
Dans les régions anglophones on emploie le terme «Cystic Fibrosis» (CF); en allemand «Zystische Fibrose». Ces termes sont dérivés de certaines particularités de la maladie, comme la croissance d’une fibrose du pancréas entraînant dans cet organe la formation de cavernes cystiques remplies de liquide.
Quand cette maladie a-t-elle été découverte?
Une étude présume l’origine de la maladie dans la région située entre la Turquie et l’Iraq et estime qu’elle existe depuis près de 5000 ans. Au cours des siècles, la maladie se serait répandue en direction de l’Occident et aurait atteint l’Europe entière, l’Amérique latine, l’Amérique du Nord et l’Australie, soit tous les pays colonisés par des Européens.
Dans nos régions la mucoviscidose est évoquée dans la littérature du 17e siècle dans des rapports sur des enfants «au baiser salé».
Ce n’est qu’au cours des années trente que les symptômes de la maladie sont saisis cliniquement. Des médecins comme le docteur Guido Fanconi, qui lui donne le nom Mucoviscidose, ou le docteur Dorothy Andersen, qui désigne la maladie par le terme Cystic Fibrosis, ont joué un rôle considérable dans ces recherches. Ce n’est qu’en 1953 que le docteur Paul di Sant’ Agnese découvre la méthode diagnostique dite test de la sueur qui est encore appliquée de nos jours.
En 1989 le gène défectueux qui déclenche la maladie est découvert. C’est un succès important sur la longue route de la recherche qui est dû au docteur Lap-Chee Tsui du Canada.
