Glossaire

Médicament sous forme liquide ou poudreuse qui est nébulisé au moyen d’un appareil afin de permettre une pénétration profonde du médicament dans les bronches.

Substances médicamenteuses pour la lutte antibactérienne. La prise peut être orale, ou bien pourra se faire par aérosol, ou par injection intramusculaire ou intraveineuse.

Hérédité cachée. Symptôme génétique qui apparaît lorsqu’un enfant hérite d’un gène défectueux de chacun de ses parents.

Le paramètre des bronches peut se transformer sous l’influence de fibres nerveuses encastrées dans les parois musculaires Dans certains cas, cela peut entraîner un rétrécissement des bronches qu’on éliminera par des médicaments bronchodilateurs. La respiration deviendra ainsi plus libre de sorte que les médicaments nébulisés pourront pénétrer davantage dans les bronches.

Rétrécissement des bronches qui entraîne une détérioration de la fonction pulmonaire chez les malades qui souffrent de la mucoviscidose.

Bactéries ambiantes qui pourront produire chez les malades souffrant de mucoviscidose de graves infections. Heureusement, en Europe occidentale ces bactéries se manifestent très rarement.

Sel de cuisine consistant des Ions (Na+) et Cl-). Chez les patients-Muco les voies (Cl-) sont défectueuses, ce qui entraîne des perturbations du transport de sel entre les cellules. La perte de sel anormalement élevée qui en résulte doit être compensée par des additifs réguliers en sel, surtout lors de transpirations abondantes.

Maladie qui se développe par poussées successives au cours du temps.

Hormone surrénale aux qualités multiples, notamment anti-inflammatoires et antiallergiques.

Cette appellation de la mucoviscidose est employée dans les pays anglophones et au niveau international.

Hormones dérivées de la cortisone et qui sont souvent employées dans les cas d’infections graves.

Exercice et technique respiratoires facilitant la liquéfaction du mucus et son expectoration.

Drainage effectué par le patient lui-même. (Voir également : Drainage)

Exercice et technique respiratoires conduisant à un ramollissement des mucosités et à leur expectoration.

Substances émises par le pancréas dans l’intestin, destinées à la digestion et à l’assimilation de protéines et de graisses par le corps.

Section d’un molécule-ADN qui codifie des protéines définies. Les gènes contrôlent les particularités transmises aux descendants, comme la taille ou la couleur des yeux Un gène défectueux peut conduire à une maladie génétique.

Ce gène codifie la protéine chargée du transport de chlorure de sodium entre les cellules. Un gène CFTR défectueux (« muté ») cause la mucoviscidose. (Voir également Gène)

Science de l’hérédité

Bactérie fréquemment prélevée dans les cas de bronchites chez les malades atteints de mucoviscidose, surtout pendant leur enfance.

Domaine scientifique et médical portant sur la défense de l’organisme humain contre les infections.

Infusion goutte-à-goutte de solutions médicamenteuses dans une veine périphérale ou centrale.

Traitement à l’aide d’un système d’inhalation qui transforme un médicament sous forme liquide ou poudreuse en fines gouttelettes d’aérosol.

Prise de solutions médicamenteuses par injection dans un muscle.

Emission insuffisante d’enzymes pancréatiques par suite de maladie du pancréas.

Selon la définition adoptée par la Communauté européenne, une maladie rare (MR) est une affection dont la prévalence, très faible, se situe à moins de 1/2000 personnes. Ce sont des pathologies très différentes mais liées par les mêmes difficultés de prise en charge, qui nécessitent une attention particulière et une action globale pour faire face aux difficultés diagnostiques, à l’exception de l’expression clinique, au caractère chronique, à l’évolution invalidante et aux lourdes conséquences sociales et économiques liées à leur traitement. Face à cette situation, le patient et sa famille deviennent au cours du temps les experts dans leur propre prise en charge.

Glaires produites dans l’intestin et dans les bronches, servant à l’humidification et à la protection des voies respiratoires et des organes de la digestion.

Modification d’un gène qui pourra aboutir dans une maladie héréditaire. La mucoviscidose est produite par de nombreuses mutations différentes, localisées régulièrement sur le gène-CFTR du chromosome 7.

Sel de cuisine consistant des Ions (Na+) et Cl-). Chez les patients-Muco les voies (Cl-) sont défectueuses, ce qui entraîne des perturbations du transport de sel entre les cellules. La perte de sel anormalement élevée qui en résulte doit être compensée par des additifs réguliers en sel, surtout lors de transpirations abondantes.

Sel de cuisine consistant des Ions (Na+) et Cl-). Chez les patients-Muco les voies (Cl-) sont défectueuses, ce qui entraîne des perturbations du transport de sel entre les cellules. La perte de sel anormalement élevée qui en résulte doit être compensée par des additifs réguliers en sel, surtout lors de transpirations abondantes.

Pièce maîtresse de l’appareil à inhalation. Voir aussi : Traitement par Inhalation.

Enzymes pancréatiques pour prise orale enrobés de produits résistant aux sucs gastriques, permettant ainsi leur transport dans le duodénum et la mise en route de la digestion de protéines et de graisses.

Période précédant la naissance.

Bactéries ambiantes, présentes surtout dans des régions humides. Normalement sans danger pour le bien-portant, elles pourront provoquer chez le malade-Muco de graves infections.

Méthode de diagnostic précoce d’une maladie héréditaire chez le nouveau-né. Un résultat positif permet de commencer le traitement avant que les premiers symptômes ne puissent être décelés

Glaires expectorées des bronches ; elles contiennent des particules inhalées de poussière et des leucocytes (=cellules blanches) auxiliaires dans la lutte contre des infections.

Bactéries ambiantes qui tendent à se multiplier avant tout et de manière particulièrement agressive dans les bronches et les sinus de malades.

La mucoviscidose (également appelée fibrose kystique) peut évoluer différemment selon les patients. La plupart du temps, ce sont les poumons et le pancréas qui sont touchés, d'autres organes peuvent également être affectés.

Les symptômes caractéristiques de la maladie sont les suivants :

Symptômes respiratoires

Les caractéristiques typiques de la mucoviscidose sont une toux constante pour se débarrasser des mucosités épaisses, des difficultés respiratoires dûes à l'altération du fonctionnement des poumons, ainsi que des infections et des pneumonies fréquentes et récurrentes. Différentes thérapies sont disponibles pour lutter contre les symptômes respiratoires.

Symptômes du système digestif

En cas de mucoviscidose, le système digestif est également affecté. Le mucus épais obstrue le pancréas et le foie. De ce fait, les enzymes digestives ne parviennent pas à l'intestin. Les aliments ne peuvent donc pas être bien digérés, ce qui entraîne des douleurs abdominales et de la constipation, des selles grasses, une forte insuffisance pondérale et, chez les nourrissons et les jeunes enfants, des difficultés de croissance. Dans certains cas, une occlusion intestinale se produit (iléus méconial et syndrome d'obstruction intestinale distale, DIOS). La plupart des personnes concernées doivent donc prendre des enzymes digestives à chaque repas en guise de thérapie.

Perte de sel

Le défaut génétique provoque également une augmentation de la concentration de sel dans la sueur (syndrome de perte de sel). C'est pourquoi les patients atteints de mucoviscidose doivent veiller à reconnaître les symptômes d'une carence en électrolytes, tels que tremblements/crampes/faiblesses musculaires, maux de tête, sensations de vertige et confusion, et à absorber des électrolytes et des liquides supplémentaires si nécessaire.

Examen particulier pour le constat éventuel d’une élimination excessive de chlorure de sodium (Na Cl) dans la transpiration des malades. Cet examen est indispensable (fondamental) pour le diagnostic de la mucoviscidose.

Traitement consistant à remplacer un gène défectueux par un gène sain.

Sel de cuisine consistant des Ions (Na+) et Cl-). Chez les patients-Muco les voies (Cl-) sont défectueuses, ce qui entraîne des perturbations du transport de sel entre les cellules. La perte de sel anormalement élevée qui en résulte doit être compensée par des additifs réguliers en sel, surtout lors de transpirations abondantes.