Chez le nouveau-né:
L’ élimination tardive du méconium (première selle du nouveau-né) ne signifie pas forcément que l’enfant souffre de mucoviscidose; elle pourra cependant constituer un premier symptôme.
Une occlusion intestinale du nouveau-né est plus inquiétante et est observée plus fréquemment chez le bébé – muco (10 % des cas). On parle aussi de d’iléus méconial.
Un autre symptôme est le ralentissement de la croissance. Il n’est pas inhabituel qu’un bébé perde une proportion considérable de son poids au cours des premiers jours de sa vie (5 à 10 %). et ne récupère son poids initial qu’après 8 ou 10 jours. Un bébé souffrant de la mucoviscidose pourra mettre de 12 à 20 jours avant d’atteindre à nouveau son poids de naissance. Il faudra tenir compte de ces symptômes afin de compléter le tableau clinique.
Chez l’enfant :
Son poids reste en-dessous de la moyenne, l’enfant reste chétif malgré un bon appétit. Il digère mal, il souffre de douleurs intestinales, il produit de selles particulièrement fétides, parfois abondantes et plutôt grasses : encore quelques éléments qui tendent à retenir l’hypothèse du diagnostic de mucoviscidose.
Sa toux ressemble à la coqueluche: une toux sèche, répétitive, particulièrement épuisante.
L’enfant transpire fréquemment; souvent son oreiller est humide au réveil du matin. En outre, la sueur a un goût salé.
Ce sont des symptômes cliniques qui mènent au diagnostic. Toutefois, tous ces symptômes n’apparaîtront pas nécessairement en même temps.
Diagnostic
Les symptômes évoqués ci-dessus mènent au diagnostic qui sera confirmé par le test de la sueur (voir ci-contre).
Existe-t-il un diagnostic prénatal?
OUI!
Ce diagnostic s’adresse à des couples conscients de leur état de porteur du gène défectueux et à des parents qui ont déjà un enfant souffrant de la mucoviscidose. Entre la huitième et la dixième semaine de la grossesse, jusqu’à la dix-huitième semaine au plus tard, il permet de constater si l’enfant à venir sera malade ou non. Il appartient à chacun, suivant son éthique personnelle, de décider si ce diagnostic précoce doit être exécuté et si, le cas échéant, une interruption volontaire de la grossesse entrera en ligne de compte.
Le test de la sueur
Cette analyse, exécutée dans un laboratoire spécialisé ou dans une clinique, est absolument indolore et doit être exécuté à trois reprises afin d’obtenir des résultats concluants. L’examen consiste à déterminer le contenu de la sueur en CHLORURE DE SODIUM (NaCl). Un contenu anormalement élevé confirme l’hypothèse d’une mucoviscidose.
Toutefois, le contenu anormalement élevé de chlorure de sodium ne permet pas de mesurer la gravité de la maladie.
L’analyse génétique
Lorsque le test de la sueur indique la mucoviscidose, le diagnostic est aujourd’hui confirmé par une analyse génétique. Nous connaissons plus de 1000 gènes-CFTR défectueux, appelés mutations. Ces mutations peuvent être identifiées par un test de laboratoire pour lequel une petite quantité de sang suffira. Toutefois seules les mutations les plus fréquentes, couvrant tout de même 99 % des cas, sont soumises à l’examen,
Bien que certaines mutations provoquent des symptômes plus graves que d’autres, l’évolution de la maladie n’est pas forcément prévisible à la lecture de la mutation. La mutation la plus fréquente dans nos régions est la ΔF508. Elle est considérée comme grave.
